Numa entrevista exclusiva ao HealthNews, Patrícia Costa Reis, gastroenterologista pediátrica, investigadora e professora na Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa – Hospital de Santa Maria -, esclarece os mecanismos e impactos da XLH (hipofosfatemia ligada ao cromossoma X). Esta doença genética rara provoca perdas de fósforo, originando raquitismo, deformidades ósseas, dor crónica e fadiga. A especialista destaca a importância do diagnóstico precoce, o papel crucial das equipas multidisciplinares e a mudança de paradigma no tratamento com a introdução de terapêuticas dirigidas.