A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa hereditária rara, progressiva e incapacitante, que afeta cerca de 2 em cada 100 mil pessoas a nível mundial, sendo o tipo mais comum de ataxia hereditária recessiva. Em Portugal, especialistas e associações de doentes apelam a uma maior visibilidade e compreensão pública, sublinhando o impacto devastador da doença tanto nos pacientes como nas suas famílias.

A AF manifesta-se geralmente na infância ou adolescência, embora cerca de 25% dos casos surjam já na idade adulta. O principal sintoma é a ataxia, ou seja, a descoordenação dos movimentos devido a lesão neurológica, mas podem surgir outras complicações graves, como dificuldades na fala e equilíbrio, escoliose, diabetes, problemas cardíacos, deficiências visuais e auditivas. Com a progressão da doença, muitos doentes acabam por precisar de cadeiras de rodas num prazo de 10 a 20 anos, sendo a esperança média de vida de apenas 36,5 anos.

O diagnóstico é frequentemente tardio, devido à raridade da doença e à semelhança dos sintomas com outras patologias neurológicas, o que dificulta o acesso precoce ao tratamento e acompanhamento adequado. A falta de conhecimento sobre a AF, tanto na população em geral como entre profissionais de saúde, agrava o isolamento e o estigma social sentido pelos doentes. Muitos enfrentam um longo percurso até obterem um diagnóstico preciso, e a progressão irreversível da doença implica uma perda gradual da mobilidade e autonomia.

As associações de doentes, como a Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) e a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE), sublinham que o impacto social e emocional da doença é profundo, afetando não só os doentes, mas também as suas famílias e cuidadores, que se veem obrigados a adaptar-se constantemente às novas limitações impostas pela evolução da doença. O estigma social, associado à aparência física alterada e às dificuldades de comunicação, contribui para sentimentos de isolamento e exclusão.

Especialistas defendem uma abordagem multidisciplinar e humanizada, que inclua não só o tratamento médico, mas também o apoio psicológico, social e reabilitativo, para ajudar os doentes e famílias a adaptarem-se às mudanças e redefinirem as suas expectativas de vida. A reabilitação física continuada, com exercícios de força e coordenação, é considerada fundamental para tentar mitigar o impacto funcional da doença.

Iniciativas como o encontro de sensibilização promovido pela Biogen Ibéria, com a participação de médicos, associações e representantes da indústria, visam aumentar o conhecimento sobre a AF e promover uma resposta mais eficaz e inclusiva, centrada nas necessidades reais dos doentes. Especialistas e associações apelam a uma sociedade mais informada, empática e preparada para apoiar quem vive com ataxia de Friedreich, defendendo que a eliminação do estigma é essencial para melhorar a qualidade de vida destas pessoas.

PR/HN