Esta iniciativa surge na sequência dos resultados do inquérito ‘Rare Barometer’, conduzido pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em 2023.

O inquérito, que contou com a participação de mais de 5.000 pessoas com doenças raras e seus familiares, revelou que 50% dos respondentes concordam fortemente com a possibilidade de rastrear doenças raras à nascença. Entre os pais de crianças com doenças raras, a concordância é ainda maior, com 82% afirmando que gostariam que seus filhos tivessem sido diagnosticados desde o nascimento.

As imunodeficiências primárias (IDP), que incluem a IDCG, são hereditárias e manifestam-se geralmente no primeiro ano de vida ou durante a infância. Embora algumas IDP não sejam identificadas até à idade adulta, a deteção precoce é crucial para o início imediato do tratamento e a prevenção de comorbilidades futuras.

Atualmente, o rastreio neonatal em Portugal permite a identificação de várias doenças genéticas nas primeiras semanas de vida do bebé, possibilitando intervenções precoces. Contudo, a IDCG ainda não é abrangida por este rastreio. A APDIP acredita que a inclusão deste teste no rastreio neonatal pode transformar vidas, tal como acontece em muitos outros países.

“Com a tecnologia atual, a integração deste teste no rastreio neonatal está ao nosso alcance e promete transformar vidas. A APDIP acredita firmemente que estamos no caminho certo e mantemos a esperança de que em breve poderemos celebrar mais um passo importante na melhoria contínua da saúde infantil no nosso país”, afirmou Ricardo Pereira, presidente da APDIP, citado no comunicado.

Os resultados do ‘Rare Barometer’ indicam que 90% dos inquiridos defendem que qualquer doença rara deve ser rastreada à nascença, se isso permitir um diagnóstico mais rápido, reconhecimento das deficiências, apoio social adequado, vida independente, e prevenção de danos através de práticas preventivas.

A inclusão do rastreio neonatal para a IDCG não representa apenas um avanço médico significativo, mas também uma oportunidade de oferecer um futuro mais promissor às crianças afetadas. A deteção precoce permite intervenções terapêuticas imediatas, como o transplante de medula, aumentando as taxas de sucesso e a qualidade de vida.

“Junte-se a nós nesta jornada para fazer do rastreio neonatal de IDCG uma realidade em Portugal, porque cada vida é preciosa e merece um início saudável. Convidamos todos os atuais pais, futuros pais, avós e familiares de crianças a assinarem esta petição para prepararmos o futuro com ações feitas no presente!”, reforçou Ricardo Pereira.

Para mais informações sobre a APDIP e para assinar a petição, visite: APDIP.