Conhecida como “doença dos pezinhos” a paramiloidose é considerada uma doença rara que provoca a perda de sensibilidade à dor e à temperatura, sensação de formigueiro e dor intensa. Começa nos pés e ascende, podendo o doente “perder a sensibilidade no corpo todo”. De acordo com Teresa Coelho, Responsável pela Unidade Clínica de Paramiloidose do Hospital de Santo António, esta patologia é hereditária e manifesta-se “na idade adulta”, não existindo qualquer associação entre o teste do pezinho e a paramiloidose.

A paramiloidose conhecida também como “doença dos pezinhos” é considerada uma doença rara. Que tipo de pessoas são atingidas por esta doença?
É uma doença hereditária, mas é uma doença da idade adulta. Começa habitualmente sempre em doentes com mais de 20 anos e, em alguns casos, em pessoas com 80 anos. Isto significa que a paramiloidose tem uma grande amplitude de idades de início da doença, sendo prevalente na idade adulta. As crianças não são atingidas por esta patologia.

Por ser uma doença hereditária significa que é menor em populações sem antecedentes familiares?
É uma doença que se caracteriza por um defeito num gene, transmitido de pais para filhos. Basta o pai ou a mãe serem afetados para transmitir essa alteração. O problema é que muitas vezes as pessoas têm alteração genética sem nunca manifestar a doença. Portanto, tanto pode ser diagnosticada em doentes que têm uma história familiar já conhecida, que sabem que muitas gerações já padeceram da doença, como às vezes nos aparecem doentes que não têm história familiar nenhuma e que quando se vai ver têm o erro genético… Nestes casos, quando se estuda a família há familiares idosos que têm este defeito mas que nunca manifestaram sintomas.

Como é que se manifesta a doença?
Na forma de apresentação neurológica os doentes costumam ter uma mistura de dores, às quais damos o nome de “dores nevrálgicas”, que têm características próprias porque são provocadas pela lesão do nervo periférico – é uma espécie de choque elétrico ou picadela. A perda de sensibilidade é outra forma de manifestação e começa nos pés e vai subindo. Quando chega ao nível dos joelhos os doentes também começam a ter perda de sensibilidade nas mãos… Vai sempre progredindo e um doente numa fase muito avançada pode apresentar perda de sensibilidade no corpo todo.

Os doentes mais novos, entre 20 ou 30 anos, costumam perder a sensibilidade à dor e à temperatura e manter mais o tato e a sensação postural (aquilo que dá o equilíbrio para ficar em pé, por exemplo).

Os doentes mais velhos perdem as sensibilidades todas, mais ou menos ao mesmo tempo. Não têm esta variação que os mais jovens sentem.

A paramiloidose é uma doença multissistémica e não meramente neurológica. Quais são os principais órgãos afetados?
Os grandes órgãos afetados são os nervos periféricos e o coração. No entanto, há doentes que sofrem de doença renal, comorbilidades digestivas e pode, inclusive, afetar os olhos.

Conhece-se a prevalência da doença em Portugal?
O último estudo que foi feito há dois ou três anos revelava que havia cerca de dois mil doentes no nosso país com esta doença.

Os doentes estão distribuídos de forma assimétrica. Há uma maior concentração na região Norte. A zona de mais alta prevalência é a área de Vila do Conde e Póvoa de Varzim.

É alegado que a paramiloidose é uma doença endémica da zona norte litoral do país, como por exemplo Vila do Conde. É esse o limite geográfico da incidência?
Há um foco muito grande nesta zona. É mais alta que no resto do país. No entanto, hoje em dia, mais de metade dos concelhos do país têm casos diagnosticados. Portanto, aquela ideia de que só havia esta doença na Póvoa ou Vila do Conde já desapareceu há muito tempo. De qualquer maneira, é de facto a zona onde há mais casos. Aliás, está calculado que a mutação deve ter surgido naquela zona no século XV. É uma doença que já lá é conhecida há muito tempo.

Esta doença tem cura?
Não. Tem alguns tratamentos chamados “tratamentos modificadores da doença”, em que tentamos que esta patologia progrida o menos possível. Com estes tratamentos, a doença em vez de progredir rapidamente e matar ao fim de seis ou sete anos, torna-se possível que os doentes possam viver muito mais tempo.

Pode ser prevenida?
Se os descendentes sabem que têm 50% de hipóteses de também receber o erro genético, e se houver formas de reprodução medicamente assistidas que controlem esse processo, conseguimos que estes doentes tenham filhos sem que haja transmissão deste erro genético.

Existem alguns mitos associados à paramiloidose e um deles é que o teste do pezinho permite o diagnóstico da doença. Existe de facto alguma associação?
Não. O teste do pezinho não tem nada a ver com a paramiloidose. A confusão vem da palavra “pezinho”.

O teste do pezinho é um teste que se faz aos recém-nascidos que permite despistar uma série de doenças, mas que não inclui esta. Até porque não se faz a despistagem de uma doença que só se inicia na vida adulta. As doenças que se testam no rastreio neonatal são doenças que têm de ser tratadas logo. No caso da paramiloidose nem fazia sentido estar incluída no diagnóstico do teste do pezinho.

Como é uma doença em que os doentes perdem primeiro a sensibilidade nos pés, fazem feridas e se queimam… Antigamente, as pessoas sofriam mesmo amputações espontâneas do pé depois de feridas muito arrastadas, e por isso chamava-se-lhe, na zona da Póvoa, a “doença dos pezinhos”. As pessoas ficavam com os pés atrofiados e às vezes com amputações nos dedos. Não tem nada a ver com o teste do pezinho.

Tendo em conta o contexto atual de pandemia como é que os doentes devem agir?
Temos doentes transplantados que fazem medicação imunossupressora, com problemas cardíacos e com insuficiência renal. Estes doentes têm um conjunto de fatores de risco para a doença. No fundo, o conselho que damos é que se protejam, que se mantenham confinados e se tiverem de circular que o façam com todas as precauções. As recomendações que são feitas à população geral são acentuadas nos nossos doentes.

Fizemos um grande esforço durante o ano passado de não marcarmos as consultas de seguimento presenciais. Falávamos com os nossos doentes ao telefone. Tentávamos manter o acompanhamento à distância e se o doente referia que tinha um problema mandávamos vir para o hospital.

Em relação aos diagnósticos de início da doença e aos doentes que precisavam de iniciar o tratamento tivemos uma atividade completamente normal. No ano passado diagnosticámos doentes e iniciámos tratamento aos doentes como é habitual.