Identificada mutação genética que aumenta o risco de espinha bífida

3 de Maio 2024

Um estudo identificou uma mutação genética que leva ao risco de mielomeningocele, o tipo mais grave de espinha bífida e o defeito congénito estrutural mais comum do sistema nervoso central.

A espinha bífida é um tipo de defeito do tubo neural, a estrutura de um embrião que se tornará o cérebro, a medula espinhal e os tecidos circundantes, que ocorre quando a coluna fetal não fecha completamente durante o primeiro mês de gravidez, refere uma investigação publicada esta quinta-feira na revista Science.

A mielomeningocele (MM) pode levar a uma variedade de dificuldades físicas e de desenvolvimento e, embora a sua incidência tenha diminuído nas últimas décadas, em grande parte graças à fortificação com ácido fólico, continua a ser um problema em algumas áreas do mundo.

As causas da MM permanecem em grande parte desconhecidas e o risco atribuível a variantes genéticas comuns permanece inexplorado.

O estudo agora publicado foi preparado por um grupo internacional denominado Spina Bifida Sequencing Consortium.

O exoma (uma parte do genoma) e o sequenciamento do genoma de 715 trios de pais e filhos identificaram seis pacientes com deleções cromossómicas (um cromossoma ausente ou eliminado) 22q11.2.

Isto sugere que os pacientes com MM teriam 22,98 vezes mais probabilidade de ter a deleção 22q11.2 em comparação com a população em geral.

De acordo com os resultados, este risco está associado à perda de Crkl, um dos genes que expressam o tubo neural localizado no intervalo de deleção 22q11.2, e este risco é apenas parcialmente atenuado com suplementos de ácido fólico.

A análise dos dados genéticos de uma ‘coorte’ separada de indivíduos com deleção 22q11.2 sugeriu que o risco de MM era aproximadamente 12 a 15 vezes maior do que o esperado.

Os autores do estudo investigaram, através de ratos, genes candidatos que conduzem ao risco de MM e descobriram que a perda de Crkl era suficiente para reproduzir um defeito do tubo neural nesses animais.

A equipa observou que a deleção 22q11.2 comum confere um risco substancial de mielomeningocele, “parcialmente atenuado com suplementos de ácido fólico”.

LUSA/HN

0 Comments

Submit a Comment

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *

ÚLTIMAS

Esclerose Múltipla

Cristiana Lopes Martins, fisiatra nos hospitais de Portimão e Lagos (Unidade Local de Saúde do Algarve) e na Unidade Local de Saúde do Litoral Alentejano; Eduarda Afonso, fisiatra no hospital de Faro (Unidade Local de Saúde do Algarve)

Enfermeiros querem reunir com António Gandra d’Almeida

O Sindicato Nacional dos Enfermeiros (SNE) saudou esta quarta-feira a eleição de António Gandra d’Almeida como novo diretor executivo do Serviço Nacional de Saúde. Em declarações ao nosso jornal, o responsável afirmou que vai solicitar uma reunião com António Gandra d’Almeida e a nova equipa.

MAIS LIDAS

Share This
Verified by MonsterInsights