HealthNews (HN)- Há cerca de 800 mil cidadãos portugueses portadores de doença rara. Como é ser um doente raro em Portugal? 

Luís Brito Avô (LBA)- É complicado… O doente pode sofrer de uma doença que pode provocar deficiências muito significativas. Sabe-se que 80% das doenças raras são de origem genética. Na grande maioria têm manifestações logo na infância, sendo que apenas 40% destes doentes  atingem a idade adulta. De facto, as doenças raras são uma das principais causas de mortalidade infantil. Outro problema grande destas pessoas é chegar-se ao diagnóstico. Nas formas pediátricas geralmente são mais graves. Na idade adulta, os sintomas são mais atenuados e, em alguns caso, são precisos anos para se constituir o diagnóstico de uma doença deste tipo.

HN- Apenas 25% dos casos mais difíceis de doenças raras chegam a um diagnóstico. A solução passa principalmente por um maior investimento em equipamentos de diagnóstico?

LBA- A solução passa em primeiro lugar pelo alerta dentro da comunidade médica e da população. É importante saber que estas doenças existem, saber identificar os primeiros sinais e procurar os cuidados médicos quando há uma suspeita de uma doença menos vulgar. Depois, segue-se o caminho da referenciação para os centros especializados e, aqui, obviamente devem estar disponíveis os equipamentos de diagnóstico necessários (tanto de análises clínicas, como exames de imagiologia e interventivos), uma vez que o conceito de doenças raras é transversal a toda a patologia humana. Muitas destas doenças são multissistémicas que têm manifestações globais. Portanto, quanto mais bem equipados estiverem os serviços, e quanto mais disponibilidade houver a testes genéticos que são muito importantes nesta área, mais rápido e possível será o diagnóstico.

HN- Os especialistas nesta área falam na importância dos cuidados de saúde primários. Considera que os médicos de família estão sensibilizados para o diagnóstico destas patologias? 

LBA- Uma parte deles está seguramente porque hoje em dia não há nenhum congresso médico em que não haja alertas sobre as doenças raras. Por outro lado, está publicada no site da Direção-Geral da Saúde a estratégia do sinal para as doenças raras. Há um manual de apoio para uma pessoa com doença rara e um manual sobre como funciona o cartão de doença rara. Portanto, os médicos de Medicina Geral e Familiar também acesso a estas explicações e podem acionar o processo-estudo de um doente com uma doença rara. No entanto, estes profissionais estão muito limitados no que respeita ao pedido de exames complementares… Estes médicos têm muita dificuldade em pedir, por exemplo, uma TAC.

HN- A telemedicina nas doenças raras é ainda uma miragem?

LBA- A teleconsulta é um ato muito mais simples. Consiste numa alternativa às consultas presenciais, mas que permite o contacto entre o paciente e o profissional de saúde através de meios informáticos. Trata-se de uma ferramenta que se tornou muito útil, particularmente durante a pandemia em que o acesso aos cuidados de saúde esteve bastante limitado.

A telemedicina é muito mais complexa. Consiste na prática de alguns atos médicos de diagnóstico em que a comunicação não é feita só entre médico e doente, mas sim entre profissionais de saúde e instituições. Infelizmente, a telemedicina ainda está pouco desenvolvida entre nós.

HN- Mais de noventa doenças raras foram “descobertas” em Portugal durante a pandemia. Como olha para estes dados? Podemos assumir que os doentes raros não foram esquecidos?

LBA- Não foram esquecidos. Para ter uma ideia, neste momento estão emitidos mais de nove mil cartões de portador de doença rara… Há um ano ou dois tínhamos sete mil, portanto, houve um reconhecimento de mais doentes com doença rara. Já a nível mundial, nos últimos dez anos, foram descobertas 883 novas doenças raras. Estes dados comprovam que está a haver mais investigação nesta área e está a ser dada maior atenção à identificação de doentes raros.

HN- Na semana passada lançou, juntamente com outros especialista, uma lista de recomendações em doenças raras para a próxima década. O panorama para o futuro é o de um cenário mais colorido?

LBA- Sim, tem a obrigação de ser. Estão em curso as implementações todas relacionadas com a estratégia que está proposta entre o ministério da Saúde, Segurança Social e Educação. Com estas recomendações tentamos dar uma ajuda às autoridades responsáveis. A DGS já admitiu no Dia Mundial das Doenças Raras de que a estratégia vai continuar implementado. Portanto, pelo menos um esforço para que o cenário das doenças raras fique mais “colorido” existe.

Entrevista Vaishaly Camões