O Dia Mundial do Angioedema Hereditário (AEH), assinalado a 16 de maio, serve de alerta para a necessidade de maior consciencialização sobre esta doença rara, mas potencialmente fatal, que afeta cerca de 200 a 300 pessoas em Portugal. A Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC) destaca que o AEH não é apenas um problema médico, mas uma condição que impacta profundamente a qualidade de vida dos doentes portugueses.

O AEH é uma doença genética autossómica dominante, resultante de alterações em genes que codificam o C1 inibidor, uma enzima essencial para a regulação de várias proteínas do organismo. A deficiência desta enzima leva ao aumento descontrolado da bradicinina, desencadeando episódios recorrentes e imprevisíveis de edema na pele ou submucosa, afetando mãos, pés, face, genitais, trato gastrointestinal e laringe. Estes episódios podem ser dolorosos, desfigurantes e, em situações graves, comprometer a vida, sobretudo quando atingem as vias aéreas.

O impacto do AEH vai além dos sintomas físicos. Os doentes vivem com níveis elevados de stress e ansiedade, motivados pelo medo constante de novas crises, o que condiciona escolhas profissionais, relacionamentos e atividades de lazer. A imprevisibilidade dos episódios e o risco de complicações graves levam muitos a ajustar permanentemente as suas rotinas.

Nos últimos anos, a abordagem ao AEH evoluiu significativamente, com a introdução de novos tratamentos e uma gestão mais personalizada, centrada no doente. O objetivo atual é o controlo completo da doença, permitindo a normalização da vida dos afetados. Contudo, o diagnóstico continua a ser um desafio devido à variedade de manifestações clínicas e ao desconhecimento generalizado, inclusive entre profissionais de saúde. No passado, os doentes podiam passar anos sem diagnóstico, enfrentando crises recorrentes sem explicação.

A SPAIC reforça a necessidade de formação dos médicos, sobretudo nos serviços de urgência, para reconhecer sinais críticos como edema laríngeo, dor abdominal intensa e edemas cutâneos sem prurido ou lesões típicas. A ausência de resposta a anti-histamínicos e corticosteroides, bem como a existência de casos familiares, são pistas importantes para diferenciar o AEH de outras formas de angioedema.

Neste Dia Mundial, a mensagem central da SPAIC é clara: reconhecer precocemente os sintomas, garantir acesso ao diagnóstico correto e às terapêuticas adequadas são passos essenciais para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos doentes com angioedema hereditário em Portugal.

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