Segundo explica a endocrinologista do Hospital Lusíadas Lisboa, Conceição Pereira, o défice de hormona do crescimento (DHC) é uma “doença rara na população em geral”, mas “muito frequente” nos sobreviventes oncológicos. A especialista alerta que “as pessoas que fizeram radioterapia ao crânio (…) têm 100% de probabilidade de ter défice da hormona do crescimento”. No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, a médica sublinha a importância de haver mais investigação nesta área.

Apesar de ser apontada como uma das doenças mais raras do mundo, em Portugal a paramiloidose é particularmente frequente. Conhecida também como a “doença dos pezinhos”, esta patologia hereditária pode provocar danos irreversíveis em vários órgãos. No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, a diretora do Serviço de Neurofisiologia do Centro Hospitalar Universitário de Santo António explica alguns dos principais sintomas e sublinha a importância do diagnóstico precoce. “A paramiloidose é uma doença que é dramática e que mata muitos adultos/jovens”, alerta Teresa Coelho.

A miocardiopatia amiloide por transtirretina (ATTR-CM) é considerada uma doença rara, progressiva e potencialmente fatal. Estima-se que, depois de diagnosticada, o doente possa ter uma sobrevida de apenas três anos e meio. Perante a gravidade da doença, Dulce Brito, Cardiologista no Centro Hospitalar Lisboa Norte e Professora de Cardiologia na Faculdade de Medicina de Lisboa, considera que é fundamental que tanto a população, como a comunidade médica estejam bem informadas sobre a doença de maneira a garantir o diagnóstico precoce. “É preciso pensar na doença mesmo em contextos específicos, seja no campo da Cardiologia, da Neurologia ou mesmo no domínio da ortopedia, gastrenterologia ou outros”, alerta.