A doença de Fabry atinge vários órgãos, como o coração, rins, pele e olhos, sem causar, muitas vezes, sintomas evidentes ou queixas. O diagnóstico precoce, contudo, é essencial, alerta a Takeda em vésperas do Dia Internacional da Doença de Fabry.
doenças raras
Cientistas de Coimbra e dos EUA estudam doença autoimune rara
Uma patologia autoimune rara e com elevada taxa de mortalidade começa a ser estudada em junho no âmbito de uma parceria internacional que envolve a Universidade de Coimbra (UC) e uma congénere dos Estados Unidos.
Doenças raras: Bolsas no valor total de 150 mil dólares na área da terapia genética
A International Pharmaceutical Federation (FIP) e a Pfizer estão a colaborar para apoiar iniciativas independentes de equipas farmacêuticas na integração da terapia genética como opção de tratamento nas doenças raras.
SER dá força a doentes excecionalmente raros unindo-os
Ser raro, ou “excecionalmente raro”, não tem de ser sinónimo de solidão. A associação SER, que une este grupo, doentes sem diagnóstico e suas famílias e cuidadores, prova que há sempre alguém semelhante a nós que nos pode dar a mão.
Marisol Garcia Pulgar é a nova General Manager da área de Specialty Care na Sanofi Portugal
A Sanofi Portugal anunciou esta quinta-feira a nomeação de Marisol Garcia Pulgar como General Manager da área de Specialty Care, área que se dedica a doenças raras, neurologia, imunologia e oncologia.
Investigador da UAlg recebe projeto para desenvolver terapia para doença rara e incurável
Clévio Nóbrega, investigador do Algarve Biomedical Center Research Institute (ABC-RI) e docente da Universidade do Algarve, recebeu um projeto de mais de um milhão de euros para desenvolver uma terapia génica para a síndrome de Cockayne.
Especialista aborda avanços e desafios das doenças raras
Doenças raras é o tema escolhido para o ciclo de Cafés de Ciência “Comunidades Saudáveis” que decorre esta tarde.
Luís Brito Avô: “Apenas 40% dos doentes raros atinge a idade adulta”
Ser um doente raro em Portugal pode ser muito complicado. Apesar de nos últimos anos se terem verificado melhorias nos indicadores de diagnóstico, as doenças raras continuam a ser um fator de elevada incapacidade. Luís Brito Avô, especialista na área, alerta que menos de metade dos doentes portadores de doença rara atingem a idade adulta, tornando-se numa “das principais causas de mortalidade infantil”. Questionado sobre quais as medidas que podem melhorar o cenário dos doentes, o médico destaca o investimento em equipamentos de diagnóstico e a melhor comunicação entre geneticista e clínico.
Luís Brito Avô: “Apenas 40% dos doentes raros atinge a idade adulta”
Ser um doente raro em Portugal pode ser muito complicado. Apesar de nos últimos anos se terem verificado melhorias nos indicadores de diagnóstico, as doenças raras continuam a ser um fator de elevada incapacidade. Luís Brito Avô, especialista na área, alerta que menos de metade dos doentes portadores de doença rara atingem a idade adulta, tornando-se numa “das principais causas de mortalidade infantil”. Questionado sobre quais as medidas que podem melhorar o cenário dos doentes, o médico destaca o investimento em equipamentos de diagnóstico e a melhor comunicação entre geneticista e clínico.
Sobi cria site sobre doenças raras
A biofarmacêutica internacional acaba de anunciar o lançamento de um site em Portugal dedicado às doenças raras.
Paulo Gonçalves: “Temos que trabalhar para que os governos não tirem o pé do acelerador em relação às doenças raras”
Paulo Gonçalves, presidente da RD-Portugal
Peritos apresentam recomendações para as doenças raras em dia mundial
Investir mais na teleconsulta e no diagnóstico, apostar no trabalho domiciliário e melhorar a comunicação ente os geneticista e o clínico que acompanha o doente são algumas das recomendações dos peritos em doenças raras para a próxima década.
INSA disponível para estudo piloto para atrofia muscular espinhal ainda este ano
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) está disponível para avançar este ano com o estudo piloto para avaliar a viabilidade da inclusão da atrofia muscular espinhal no painel de doenças abrangidas pelo rastreio neonatal.
Descobertas noventa doenças raras durante a pandemia em Portugal
Segundo a Direção-Geral da Saúde (DGS) foram diagnosticadas mais 90 doenças raras durante a pandemia. O anúncio foi feito esta semana numa sessão, promovida pela Associação Portuguesa de Bioindústria (P-BIO), sobre o impacto da pandemia na vida das pessoas com doença rara.
ÚLTIMAS
Instituto alerta para maior concentração de mosquitos invasores em Faro e Lisboa
O Instituto de Higiene e Medicina Tropical da Universidade NOVA de Lisboa (IHMT NOVA) alertou hoje para a possibilidade de uma maior concentração de mosquitos nos distritos de Faro e Lisboa, nomeadamente de espécies invasoras que transmitem doenças.
Bastonário lamenta que retirada da vacinação dos mais idosos das farmácias se mantenha
O bastonário da Ordem dos Farmacêuticos lamentou hoje que ainda não tenha sido revertida a medida que retirou das farmácias a vacinação dos maiores de 85 anos e disse que há pessoas desta faixa etária ainda não protegidas.
São João organiza jornadas de psicologia para fomentar a prevenção na saúde mental
O serviço de Psicologia do Hospital de São João, no Porto, organiza hoje e sexta-feira as jornadas “Prevenção, Promoção e Intervenção: a Psicologia na continuidade de cuidados”, evento com 200 inscritos que conta com apresentações, debates e ‘workshops’.
Violência doméstica: Associação de Leiria registou 160 novas vítimas este ano
A Mulher Século XXI, sediada em Leiria, registou este ano 160 novas vítimas de violência doméstica, revelou a associação em comunicado, realçando que daquele número 16 são homens.
PCP acusa Governo de não se ter precavido para o inverno no SNS
O secretário-geral do PCP acusou hoje o Governo de não se ter precavido para o inverno no SNS, antecipando que “vai haver problemas”, e considerou não haver “nenhuma novidade” no recurso a bombeiros para reforçar a emergência médica.
Exames ao Tubo Digestivo
Um sistema digestivo equilibrado contribui para a absorção adequada dos nutrientes e o bom funcionamento do organismo.
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O que se exigia a trabalhadora(e)s! e não foi assim há tanto tempo …
Não decorreram assim tantos anos quanto se poderia pensar da época em que se impunham medidas laborais com grande impacto na vida da(o)s trabalhadora(e)s. Recentemente adquiri, [...]
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05/26/2023 -
Saúde e Trabalho: a propósito de uma canção italiana de trabalho do séc. XIX
Provavelmente uma canção de trabalho italiana do final do século XIX, a Bella Ciao, terá sido desenvolvida no trabalho agrícola em arrozais. Entre nós, também [...] 58552 07/09/2023 -
Associações improváveis: Presidentes da República e acidentes de trabalho!
A propósito da “telenovela” noticiosa do (des)convite do Presidente Jair Bolsonaro ao nosso Presidente Marcelo Rebelo de Sousa que “canibalizou” os canais noticiosos deste “rectangulozinho [...] 58128 07/04/2022
OPINIÃO
AADIC debate prevenção da Insuficiência Cardíaca em webinar
AADIC promove webinar sobre prevenção da Insuficiência Cardíaca com especialistas da área. Evento online discute medidas para controlar aumento da prevalência da doença.
TEVA atribui 25 mil euros a iniciativas de humanização na saúde
Quarta edição dos Prémios Humanizar a Saúde distingue cinco projetos inovadores que transformam a experiência dos doentes em Portugal. Cada iniciativa recebe um donativo de 5.000 euros
Hospital CUF Tejo recebe 6ª edição do Curso de Cuidados Paliativos
Hospital CUF Tejo e CUF Academic Center organizam sexta edição do Curso Básico de Cuidados Paliativos, visando capacitar profissionais de saúde no cuidado a doentes com patologias graves.
Bombeiros do novo Dispositivo de Emergência pagos pelo salário mínimo
Os bombeiros que participarem no novo Dispositivo Especial de Emergência Pré-Hospitalar já têm formação e vão receber pela tabela do salário mínimo nacional, disse à agência Lusa o presidente da Liga dos Bombeiros Portugueses (LBP), António Nunes.