A doença de Fabry atinge vários órgãos, como o coração, rins, pele e olhos, sem causar, muitas vezes, sintomas evidentes ou queixas. O diagnóstico precoce, contudo, é essencial, alerta a Takeda em vésperas do Dia Internacional da Doença de Fabry.
doenças raras
Cientistas de Coimbra e dos EUA estudam doença autoimune rara
Uma patologia autoimune rara e com elevada taxa de mortalidade começa a ser estudada em junho no âmbito de uma parceria internacional que envolve a Universidade de Coimbra (UC) e uma congénere dos Estados Unidos.
Cientistas desenvolvem tecnologia com inteligência artificial para estudar doenças raras
Uma equipa internacional liderada pelo Centro de Supercomputação de Barcelona (BSC) desenvolveu uma tecnologia baseada em inteligência artificial (IA) para melhorar o estudo e o tratamento de doenças raras, designadamente a síndrome miasténica congénita.
Instituto Ricardo Jorge revela que “teste do pezinho” permitiu identificar 150 casos de doenças raras
O “teste do pezinho” permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras entre os 85.764 bebés estudados, revelam dados esta sexta-feira divulgados pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA).
Doenças raras: Especialistas defendem documento com recomendações sobre centros de referência
A RD-Portugal, União das Associações das Doenças Raras de Portugal, reuniu mais de 70 especialistas para discutir a construção de um documento com recomendações sobre centros de referência para as doenças raras.
Carta aberta da P-BIO apela a maior debate sobre as doenças raras
A P-BIO – Associação Portuguesa de Bioindústria anunciou a publicação de uma carta aberta sobre a importância de mobilizar a sociedade, os decisores políticos e os stakeholders envolvidos para os desafios que afetam as pessoas com doenças raras.
RD-Portugal e Farmacêuticos reforçam conhecimento sobre doenças raras
A União das Associações das Doenças Raras de Portugal (RD-Portugal) e a Ordem dos Farmacêuticos (OF) estabeleceram uma parceria para reforçar a informação e capacitação dos farmacêuticos relativamente às doenças raras.
Rares Together: nova plataforma para famílias com crianças com doenças raras ou transtorno de comportamento
A pensar nos pais com crianças com doenças raras ou transtornos comportamentais surgiu a Rares Together, uma rede social que visa aproximar quem vive com as mesmas dificuldades.
Investigador da UAlg recebe um milhão de euros para desenvolver terapia génica para doença rara
Clévio Nóbrega, investigador do Algarve Biomedical Center Research Institute (ABC-RI) e docente da Faculdade de Medicina e Ciências Biomédicas (FMCB) da Universidade do Algarve, recebeu um projeto de um milhão de euros para desenvolver uma terapia génica para uma doença rara.
Especialistas discutem inovação nas área das doenças raras
A Associação Portuguesa de Bioindústria (P-BIO) promove esta segunda-feira uma sessão dedicada à inovação nas doenças raras.
Investigador diz que IA permitirá diagnósticos “mais rápidos e precisos” de cancro e doenças raras
A utilização da Inteligência Artificial (IA) na área da saúde resultará em diagnósticos “mais rápidos e precisos” de cancro e doenças raras, segundo o investigador Igor Matias, doutorando e assistente de ensino em Sistemas de Informação e Computação.
Projeto da UMinho quer acelerar seleção de fármacos para tratar doenças raras
Três investigadoras da Escola de Medicina da Universidade do Minho estão a acelerar o processo de seleção de fármacos promissores para o tratamento de doenças raras, como ataxias.
Não é raro ser-se raro
Marisol Garcia Pulgar,
General Manager, Cuidados Especializados, Sanofi Portugal
Doenças raras: Bolsas no valor total de 150 mil dólares na área da terapia genética
A International Pharmaceutical Federation (FIP) e a Pfizer estão a colaborar para apoiar iniciativas independentes de equipas farmacêuticas na integração da terapia genética como opção de tratamento nas doenças raras.
ÚLTIMAS
Administradores hospitalares esperam que aumento no pagamento a tarefeiros seja transitório
A Associação Portuguesa dos Administradores Hospitalares (APAH) disse hoje esperar que o aumento de 40% no pagamento a médicos tarefeiros seja uma medida transitória e não incentive mais médicos a entenderem como desejável esta forma de trabalho.
Especialista diz que dieta na DII deve ser avaliada “caso a caso”
A nutricionista Carla Guimarães defendeu hoje que a dieta dos doentes com Doença Inflamatória do Intestino (DII) deve ser avaliada “caso a caso”.
ANTEM critica “Manual de Tripulante de Ambulância de Socorro (TAS)”
A Associação Nacional dos Técnicos de Emergência Médica (ANTEM) refere, em comunicado de imprensa do dia 15 de maio, que o Manual de Tripulante de Ambulância de Socorro (TAS) “não deixa de ser mais do mesmo” e critica a “baixa qualidade técnica e científica”.
Bolieiro promete obra estrutural no HDES para Ponta Delgada ter um “hospital novo”
O líder do PSD/Açores, José Manuel Bolieiro, prometeu hoje que o Governo Regional vai “reabilitar” o Hospital do Divino Espírito Santo (HDES), para depois promover uma obra estrutural, permitindo a Ponta Delgada ter um “hospital novo”.
Desporto junta mais de mil seniores portugueses e espanhóis na Guarda
Mais de mil portugueses e espanhóis estão hoje na Guarda no Encontro de Desporto Ibérico Sénior, iniciativa que promove a prática desportiva nos mais velhos e a partilha de experiências entre os participantes dos dois países.
Criança exposta a violência durante anos nunca foi ouvida pela comissão de menores
Uma criança esteve exposta durante anos a “um padrão de violência persistente” entre os progenitores, que acabou com o pai a matar a mãe, mas a comissão de menores nunca a ouviu, embora admitisse que estava em perigo.
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O que se exigia a trabalhadora(e)s! e não foi assim há tanto tempo …
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Saúde e Trabalho: a propósito de uma canção italiana de trabalho do séc. XIX
Provavelmente uma canção de trabalho italiana do final do século XIX, a Bella Ciao, terá sido desenvolvida no trabalho agrícola em arrozais. Entre nós, também [...] 58552 07/09/2023 -
Associações improváveis: Presidentes da República e acidentes de trabalho!
A propósito da “telenovela” noticiosa do (des)convite do Presidente Jair Bolsonaro ao nosso Presidente Marcelo Rebelo de Sousa que “canibalizou” os canais noticiosos deste “rectangulozinho [...] 58128 07/04/2022
OPINIÃO
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