No encontro “MPS & Os 5 Sentidos”, integrado no 18º Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), que decorreu no dia 7 de maio, vários especialistas discutiram as perturbações causadas pelas MPS.

As Mucopolissacaridoses são um grupo de doenças raras genéticas que podem ter forte impacto nos cinco sentidos. De acordo com os médicos, os problemas oculares como turvação da córnea e glaucoma, podem levar a um declínio progressivo da visão.

A deterioração da audição devido a infeções recorrentes do trato respiratório superior, otite crónica e acumulação de GAGs em diferentes níveis (cóclea, nervo auditivo e tronco encefálico), geralmente levam a um quadro condutivo de perda auditiva neurossensorial e mista.

No que toca ao olfato e paladar, estes podem ser prejudicados também devido à rinite crónica e à acumulação de GAGs ​​nos tecidos das vias aéreas superiores.

A compressão da medula espinhal cervical e/ou de nervos periféricos (síndromes do túnel do carpo e cubital), problemas das mãos e outras articulações como rigidez e/ou hipermobilidade e dor, podem prejudicar o toque e a função das mãos.

O aparecimento dos primeiros sintomas destas patologias pode ocorrer de forma muito variável, sendo frequentemente menos valorizados nos primeiros meses de vida. Os especialistas alertam que, à medida que o tempo passa e a doença progride, esses sinais e sintomas agravam-se, comprometendo a qualidade e a esperança de vida dos doentes.

Atendendo ao impacto das MPS na qualidade de vida dos doentes, os especialistas frisam que o diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para um melhor prognóstico

PR/HN/Vaishaly Camões