A Chiesi Global Rare Diseases, unidade de negócios do Grupo Chiesi especialista no desenvolvimento de tratamentos para doenças raras, e a Protalix BioTherapeutics, acabam de anunciar que o Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) da Agência Europeia de...
Teste do pezinho chega a quatro milhões de bebés e deteta 2.400 casos de doenças raras
O chamado “teste do pezinho” abrangeu cerca de quatro milhões de recém-nascidos desde 1979, permitindo identificar nos primeiros dias de vida mais de 2.400 casos positivos de doenças raras, anunciou o Instituto Ricardo Jorge (INSA).

Metagenómica ou a arte de fazer um ‘diagnóstico cego’ que pode salvar vidas
Permite fazer um diagnóstico cego, detetando todas as sequências genéticas de uma amostra biológica – sangue ou um pedaço de pele. Chama-se metagenómica e ajuda a encontrar o ‘culpado’ de uma doença ou infeção quando não se sabe o que procurar.

Ébola: Presidente do Uganda exclui hipótese de confinamento nacional
O Presidente ugandês, Yoweri Museveni, voltou a excluir hoje a imposição de um confinamento nacional para conter a propagação do Ébola, apesar de o país ter registado um aumento preocupante do número de casos no país.

Um em cada quatro doentes de crohn sentiram grande impacto da pandemia na gestão da doença
Um em cada quatro doentes de crohn inquiridos num estudo da Associação Portuguesa da Doença Inflamatória do Intestino sentiram grande impacto da pandemia na gestão da doença, que, nalguns casos, implica faltar, em média, quatro dias/mês ao trabalho

14 anos para detetar e iniciar tratamento adequado a tipo de diabetes raro em Portugal
A Diabetes Monogénica já se manifesta em idade pediátrica, mas está subdiagnosticada, acredita o grupo de estudos de diabetes da SPEDM. Uma das consequências é o recurso a tratamentos menos indicados. Estudo casuístico identifica 149 portugueses com Diabetes Monogénica

“Projeto FIND” lança website e alerta para a importância do diagnóstico precoce das MPS
O diagnóstico precoce e atempado permite a identificação e caraterização de casos sintomáticos em idade pediátrica, possibilitando um tratamento adequado e proporcionando aconselhamento genético familiar

Mais de 400 anos de vida perdidos em Portugal devido à Atrofia Muscular Espinhal
Mais de 400 anos de vida foram perdidos por morte prematura ou incapacidade devido à Atrofia Muscular Espinhal (AME) em Portugal, segundo os resultados de um estudo referente a dados de 2019 que é apresentado hoje em Lisboa.

Entrevista a Susana Castro Marques: “Na Pfizer estamos a trabalhar no sentido de tornar real a promessa da terapia genética”
Susana Castro Marques
Diretora Médica da Pfizer Portugal

Sociedade Portuguesa de Medicina Interna organiza “I Simpósio RARO”
O Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) vai realizar o Primeiro Simpósio RARO – Recent Advances & Rare Overview, no dia 10 de julho, em formato 100 por cento digital.

Entrevista a Carlos Aguiar: “A ATTR-CM é uma doença potencialmente fatal e progressiva”
A Miocardiopatia amiloide associada a transtirretina (ATTR-CM) é considerada uma doença rara que afeta vários órgãos, em especial o coração. De acordo com o cardiologista do Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental/ Hospital Santa Cruz, Carlos Aguiar, esta patologia...

O futuro na hemofilia
Os medicamentos baseados em terapia genética têm o potencial de melhorar significativamente a vida de pessoas que têm doenças causadas por alterações genéticas, algumas das quais incapacitantes e potencialmente fatais. Se forem bem-sucedidos, imaginem as possibilidades…

Davide Carvalho: “Em Portugal temos cerca de 600 doentes acromegálicos”
A acromegalia é uma doença rara que se caracteriza pela produção excessiva da “hormona de crescimento”. O Diretor do Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário de São João esclarece que o quadro clínico em crianças e adolescentes se manifesta por “gigantismo”, em que o doente apresenta uma estatura elevada, enquanto em adultos a doença provoca anomalias nos tecidos moles, verificando-se um crescimento do nariz, orelhas, lábios, língua, entre outros. O diagnóstico é o principal desafio, podendo associar-se a complicações como diabetes, hipertensão e insuficiência cardíaca.

Teresa Coelho: “O teste do pezinho não tem nada a ver com a paramiloidose”
Na forma de apresentação neurológica os doentes costumam ter uma mistura de dores, às quais damos o nome de “dores nevrálgicas”, que têm características próprias porque são provocadas pela lesão do nervo periférico – é uma espécie de choque elétrico ou picadela. A perda de sensibilidade é outra forma de manifestação e começa nos pés e vai subindo
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Unidades de Saúde Familiar de Nelas vão ser requalificadas com 2,9 ME
O presidente da Câmara Municipal de Nelas disse hoje à agência Lusa que as Unidades de Saúde Familiar (USF) do concelho vão sofrer requalificações na ordem dos 2,9 milhões de euros (ME).
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As formações para dar aos cuidadores informais competências e conhecimentos específicos da ação do cuidar, no âmbito do projeto “Apoio ao Cuidador”, regressam em abril à Amadora, indicou a Câmara Municipal.
Peritos da OMS deixam de recomendar reforços adicionais para adultos saudáveis
O grupo de peritos em imunização da Organização Mundial da Saúde (OMS) afirmou hoje que os reforços adicionais da vacina contra a covid-19 deixam de ser recomendados para o grupo de risco médio, como adultos saudáveis com menos de 60 anos.
STEM4Health da Bayer tem como mote “Rethinking Digital Health – From Startup to Success”
“Rethinking Digital Health – From Startup to Success” foi o mote escolhido pela Bayer para a 8.ª edição do STEM4HEALTH deste ano. As inscrições estão abertas até 31 de março.
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A LEO Pharma apresentou há dias os resultados positivos do ensaio clínico DELTA 1, no âmbito do Congresso Anual da Academia Americana de Dermatologia (AAD).
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A Aliança Merck-Pfizer anunciou os resultados de uma nova análise de dados de follow-up a longo prazo do ensaio Fase 3 JAVELIN Bladder 100. Esta análise reforça os benefícios de sobrevivência já comprovados de BAVENCIO® (avelumab) em contexto de manutenção de primeira linha nos doentes com carcinoma urotelial localmente avançado ou metastático (UC, Urothelial Cancer).
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