O trabalho, realizado por cientistas do Centro de Regulação Genómica (CRG), em Barcelona (Espanha), e do Beijing Genomics Institute, em Shenzhen (China), mostra, por exemplo, que as proteínas instáveis são a principal causa da formação de cataratas hereditárias, contribuindo também para diferentes tipos de doenças neurológicas raras, de desenvolvimento e musculares.

Três em cada cinco das 621 mutações estudadas (61%) causaram uma diminuição detetável na estabilidade das proteínas e as instáveis têm uma maior probabilidade de se degradarem, o que pode levar a que parem de funcionar ou se acumulem dentro das células em quantidades prejudiciais.

As mutações que substituem um aminoácido por outro na sequência de uma proteína podem causar doenças porque a maioria dessas mudanças desestabiliza a proteína que codificam, explica o estudo.

Segundo os investigadores, o trabalho ajuda a explicar a razão de alterações mínimas no genoma humano, conhecidas como mutações de sentido, causarem doenças a nível molecular.

A descoberta pode permitir a criação de estratégias de tratamento mais precisas, podendo os dados ser usados para prever se a correção dos efeitos de uma mutação exige a estabilização da proteína ou a inibição da sua atividade prejudicial, uma informação fundamental para o desenvolvimento de medicamentos.

“Trata-se de um passo significativo em direção a uma medicina personalizada”, considera Antoni Beltran, investigador do CRG e primeiro autor do estudo, citado pela agência noticiosa espanhola EFE.

NR/HN/Lusa