“Na Pfizer estamos a trabalhar no sentido de tornar real a promessa da terapia genética”, garante Susana Castro Marques, em entrevista ao Healthnews sublinhando que “a área das Doenças Raras é e continuará a ser um dos principais focos de inovação terapêutica” da multinacional farmacêutica. O objetivo, acrescenta a Diretora Médica da Pfizer Portugal, é criar “uma nova geração de tratamentos inovadores em todas as modalidades – pequenas moléculas, grandes moléculas/ anticorpos monoclonais (mAbs), terapia genética e até mesmo dispositivos médicos – para satisfazer as necessidades médicas não satisfeitas destes doentes”.
Neste momento, o esforço de I&D da empresa inclui programas para hemofilia A, hemofilia B e distrofia muscular de Duchenne (DMD)

 Qual a visão da Pfizer na área da investigação e desenvolvimento das doenças raras?
Atualmente existem mais de 7.000 doenças raras conhecidas em todo o Mundo. Destas, 80% ou quase 6.000, são de origem genética, afetando cerca de 320 milhões de pessoas globalmente, sendo que 50% dos novos casos são diagnosticados em crianças. Em Portugal, estima-se que existam 600.000 a 800.000 pessoas com doenças raras. Para as pessoas que nascem com uma doença rara, o peso de viver com a patologia pode ser enorme, porque a condição é rara, mas os desafios são frequentes e diários, desde o diagnóstico ao tratamento e reabilitação, tanto para os próprios como para os familiares e cuidadores.

Na Pfizer estamos a trabalhar no sentido de tornar real a promessa da terapia genética, que constitui a próxima geração de medicamentos direcionados para a causa das doenças provocadas por mutações num gene. Estas novas terapêuticas têm o potencial de oferecer aos doentes um benefício clínico transformacional e melhorar drasticamente a qualidade de vida, podendo nos próximos anos transformar paradigmas de tratamento em todo o mundo. Se estas forem bem-sucedidas, imaginem as possibilidades.

 Esta é uma área que faz parte do plano estratégico da Pfizer para o presente e para o futuro?
A área das Doenças Raras tem sido e continuará a ser um dos principais focos de inovação terapêutica da Pfizer. Para cumprir a nossa promessa de disponibilizar inovações que transformam a vida destes doentes, mas também dos seus familiares e cuidadores, mais de 1000 investigadores da Pfizer trabalham diariamente em aproximadamente 100 países para tornar esta promessa real. Estamos empenhados em disponibilizar uma nova geração de tratamentos inovadores em todas as modalidades – pequenas moléculas, grandes moléculas/ anticorpos monoclonais (mAbs), terapia genética e até mesmo dispositivos médicos – para satisfazer as necessidades médicas não satisfeitas destes doentes. Os nossos esforços passam não só por disponibilizar inovações terapêuticas, mas também por garantir que estas inovações chegam com a maior brevidade possível às mãos daqueles que delas necessitam. Parecem abordagens futuristas, e porventura serão, mas não nos esqueçamos que o hoje é a esperança futura para muitos doentes.

Quais são os desafios mais prementes que se vos colocam nesta área?
Sabemos que os sistemas de saúde de hoje não foram construídos para as inovações de amanhã, e os tratamentos inovadores não podem transformar vidas se não chegarem a quem deles necessita. Sendo assim, é importante que sejam dados alguns passos fundamentais para garantir o acesso destas terapêuticas ao doente correto e no momento certo. É premente iniciar discussões sobre o modelo de financiamento destas abordagens terapêuticas, nomeadamente da terapia genética, envolvendo os profissionais de saúde, o Estado, a indústria farmacêutica e as associações de doentes. Mas os desafios destas doenças raras não se cingem à medicação, também são sociais, educativos e impactam a vida dos doentes, dos cuidadores e de toda a família. É fundamental a consciencialização dos diferentes atores sociais, sejam eles o Estado, as escolas, as empresas ou todos nós, para as necessidades dos doentes que têm doenças menos frequentes, mas muitas vezes mais complexas, e que merecem toda a nossa atenção.

 Qual tem sido o contributo da Pfizer para um melhor conhecimento científico no âmbito das doenças raras?
Na Pfizer trabalhamos há mais de 30 anos para melhorar a vida de todos aqueles que sofrem de uma doença rara. Desenvolvemos parcerias a vários níveis, desde a atribuição de bolsas para investigação, parcerias colaborativas de investigação e desenvolvimento, assim como programas de educação na área da terapia genética. Recentemente apoiámos a criação de uma base de dados global dedicada à terapia genética que tem como objetivo disponibilizar dados científicos robustos e validados à comunidade científica e a todos os parceiros envolvidos. Colaboramos com outras empresas, universidades, profissionais de saúde, governos, organizações não governamentais e associações de doentes, para encontrar novas abordagens que mudaram e mudam o paradigma de tratamento nas doenças raras, nomeadamente na Acromegalia, na Hemofilia A e B, na Paramiloidose e, mais recentemente, na Miocardiopatia Amiloide por Transtirretina.

Qual é o atual pipeline da Pfizer em medicamentos órfãos?
A Investigação da Pfizer assume o seu empenhado compromisso com a tentativa de compreensão da eficácia e segurança de tratamentos potencialmente transformadores nesta área das doenças raras, como a terapia genética.

O nosso desenvolvimento clínico nesta área inclui programas para hemofilia A, hemofilia B e distrofia muscular de Duchenne (DMD).

 Qual o papel dos doentes e das associações de doentes de doenças raras na missão da Pfizer?
As Associações de Doentes desempenham um papel fundamental no apoio multidimensional e na educação de quem vive com as doenças e os seus cuidadores. Na Pfizer procuramos conhecer e compreender as reais necessidades dos doentes, e assim impulsionar e desenvolver terapias que resultem em melhor qualidade de vida, aliando a ciência às necessidades médicas não satisfeitas. Esta colaboração permite diminuir o risco nas fases iniciais dos ensaios clínicos, ao identificar e priorizar endpoints, apoiar o recrutamento e, mais tarde, quando os medicamentos são aprovados, fornecer perceções críticas sobre a “experiência vivida”.