A APDP afirma que há uma grande diversidade clínica e genética nos tipos de diabetes, reforçando a importância da realização de testes genéticos para um diagnóstico correto do tipo de diabetes.

Segundo o estudo “Monogenic diabetes characteristics in a transnational multicentre study from Mediterranean countries”, recentemente publicado no jornal Diabetes Research and Clinical Practice e que teve como objetivo identificar casos de diabetes monogénica em jovens adultos de 11 países do Mediterrâneo, é extremamente importante fazer o diagnóstico correto, através de testes genéticos,  para que seja proporcionado o tratamento mais adequado ao tipo de diabetes, especialmente para as formas mais raras. O estudo foi desenvolvido por 30 especialistas da área da diabetes, entre os quais João Filipe Raposo, diretor clínico da APDP.

“A diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um tipo de diabetes rara, de causa genética, que inclui vários subtipos com manifestações clínicas diferentes. Apresenta-se em idade jovem, geralmente antes dos 35 anos e resulta na mutação de um único gene. Desta forma, se um dos pais tiver a mutação, há 50% de probabilidade de que os filhos também a tenham. Isto significa que se uma pessoa for diagnosticada, é provável que existam outros membros da família com este tipo de diabetes e que não o saibam”, explica João Filipe Raposo.

Estima-se que esta forma rara de diabetes seja responsável por 2 a 5% dos casos de diabetes na Europa. No entanto, é frequentemente diagnosticada como diabetes tipo 1 ou 2, de forma equivoca, o que significa que a sua prevalência real deverá ser superior à estimativa. Por este motivo os especialistas defendem que para a identificar a diabetes MODY um dos grandes trunfos são os testes genéticos.

O estudo conduzido baseou-se na sequenciação do exoma em 204 pessoas com diabetes (12 portugueses) não relacionados e cuja média de idades do diagnóstico foi de 26,1 anos. De todos os participantes, 17,6% tiveram um diagnóstico genético de diabetes mellitus, sendo que esta taxa diferiu significativamente de país para país. As maiores taxas foram observadas na Grécia (40%), Argélia (30%) e em França (27,8%). Já as mais baixas foram registadas na Tunísia (8%) e na Turquia (12%).

PR/HN/Vaishaly Camões