Trata-se de uma técnica de medicina personalizada e que se destina às pessoas com fibrose quística com mutações raras e que, por essa razão, não são abrangidas pelas terapêuticas aprovadas na Europa e em Portugal.

De acordo a Cystic Fibrosis Research Lab da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, esta investigação pode representar um “salto significativo na equidade do acesso a tratamentos personalizados”.

Na prática, através da criação de organoides intestinais – pequenos “mini-intestinos” desenvolvidos em laboratório a partir de células estaminais de biopsias retais dos doentes – os investigadores conseguem prever, de forma precisa e personalizada, se um determinado medicamento, previamente aprovado para esta doença, terá ou não um efeito benéfico especificamente numa pessoa com fibrose quística.

“Os organoides funcionam como avatares dos doentes. A partir de uma pequena biopsia, conseguimos simular a resposta do intestino da pessoa com fibrose quística a um medicamento e, assim, prever se esse tratamento poderá ser eficaz”, explicam Margarida Amaral e Ines Pankonien, do Cystic Fibrosis Research Lab.

Este laboratório colabora com os centros de referência desta doença dos hospitais de Santa Maria e Dona Estefânia, que recolhem as biopsias necessárias, tendo para isso obtido a aprovação ética.

Até ao momento, no Cystic Fibrosis Research Lab da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, já foram analisadas amostras de mais de 130 pessoas, maioritariamente portuguesas, mas também de países como Alemanha, Brasil, EUA, Ucrânia e Turquia, que pagam o procedimento da biopsia no Hospital de Santa Maria.

“Várias destas pessoas com fibrose quística viram os seus médicos prescreverem, com sucesso, medicamentos com base nos resultados destes testes laboratoriais, com melhorias significativas da função pulmonar e do estado nutricional”, salientou ainda o laboratório, em comunicado.

Além de rápidos – os testes demoram cerca de seis semanas -, os ensaios com organoides têm uma taxa de sucesso muito superior a outras abordagens semelhantes, adiantou também o Cystic Fibrosis Research Lab, realçando que essa técnica de testagem evita que pessoas com fibrose quística recebam tratamentos caros sem qualquer benefício clínico.

O laboratório avançou que se estima que cerca de 15% a 20% dos doentes com fibrose quística na Europa – cerca de 8.000 a 11.000 pessoas – tenham mutações raras que não estão incluídas nas indicações dos medicamente que estão aprovados, como é o caso do Kaftrio.

A fibrose quística é uma doença genética e crónica rara, causada por alterações num determinado gene – o CFTR – que se transmite de pais para filhos.

Em Portugal, estima-se que nasçam por ano cerca de 30 a 40 crianças com fibrose quística.

Recentemente, o Infarmed alargou a crianças entre os dois e os cinco anos o uso do medicamento Kaftrio para tratamento no Serviço Nacional de Saúde.

lusa/HN