A nova estratégia para as doenças raras, hoje divulgada, defende que os doentes elegíveis para a prescrição de medicamentos órfãos, que envolvem o diagnóstico e o acompanhamento em Portugal, devem ser referenciados pelo médico assistente do país de origem. O “Plano de...
A Chiesi Espanha e Portugal reafirma o seu empenho no desenvolvimento de terapias inovadoras para doenças raras, que afetam entre 600 e 800 mil portugueses, por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras
Ser um doente raro em Portugal pode ser muito complicado. Apesar de nos últimos anos se terem verificado melhorias nos indicadores de diagnóstico, as doenças raras continuam a ser um fator de elevada incapacidade. Luís Brito Avô, especialista na área, alerta que menos de metade dos doentes portadores de doença rara atingem a idade adulta, tornando-se numa “das principais causas de mortalidade infantil”. Questionado sobre quais as medidas que podem melhorar o cenário dos doentes, o médico destaca o investimento em equipamentos de diagnóstico e a melhor comunicação entre geneticista e clínico.
A biofarmacêutica internacional acaba de anunciar o lançamento de um site em Portugal dedicado às doenças raras.
Paulo Gonçalves, presidente da RD-Portugal
Investir mais na teleconsulta e no diagnóstico, apostar no trabalho domiciliário e melhorar a comunicação ente os geneticista e o clínico que acompanha o doente são algumas das recomendações dos peritos em doenças raras para a próxima década.
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) está disponível para avançar este ano com o estudo piloto para avaliar a viabilidade da inclusão da atrofia muscular espinhal no painel de doenças abrangidas pelo rastreio neonatal.
Segundo a Direção-Geral da Saúde (DGS) foram diagnosticadas mais 90 doenças raras durante a pandemia. O anúncio foi feito esta semana numa sessão, promovida pela Associação Portuguesa de Bioindústria (P-BIO), sobre o impacto da pandemia na vida das pessoas com doença rara.
Na próxima quinta-feira, vários especialistas vão discutir o atual cenário das doenças raras e as perspetivas para o futuro no diagnóstico e tratamento. A iniciativa surge a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras que se assinala a 28 de fevereiro.
O Infarmed autorizou a utilização de VYNDAQEL® 61 mg em meio hospitalar, a partir de fevereiro de 2022. Trata-se do primeiro e único tratamento aprovado pela União Europeia para a amiloidose associada à transtirretina de tipo selvagem ou hereditária em doentes adultos com miocardiopatia (ATTR-CM).
Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras.
O projeto piloto ‘Informar sem Dramatizar’, criado pela RD-Portugal para desconstruir mitos e ampliar o conhecimento sobre as doenças raras junto dos mais jovens, arranca esta semana em 10 escolas do primeiro ciclo.
A empresa de biotecnologia BSIM Therapeutics, de Coimbra, anunciou a seleção do seu primeiro medicamento experimental concebido para tratar especificamente a cardiomiopatia amilóide associada à proteína transtirretina (doença rara que afeta o coração).
A RD-Portugal, União das Associações de Doenças Raras de Portugal, venceu o prémio máximo das Bolsas de Cidadania da Roche de 2021, no valor de 20.000 euros.
O especialista Alberto Caldas Afonso alertou hoje que a Península de Setúbal poderá precisar de medidas complementares para garantir resposta na saúde maternoinfantil e evitar que grávidas e recém-nascidos tenham de atravessar a ponte para Lisboa.
A malária matou 11.447 pessoas em Angola em 2024, uma média de 31 mortes por dia em quase 12 milhões de casos notificados no ano passado, anunciaram hoje as autoridades angolanas, garantindo investimentos na prevenção e tratamento.
Angola foi o país que registou mais mortes por cólera em março, e o quarto com mais casos notificados, de um total de 25 países afetados pela doença, segundo um relatório da Organização Mundial de Saúde (OMS).
O estado de saúde do ex-presidente brasileiro Jair Bolsonaro está estável, disseram hoje os médicos que o acompanham, após notícias do dia anterior de que tinha piorado.
O Governo de Macau anunciou hoje que irá implementar controlos mais rigorosos para um anestésico usado em uma nova droga sintética, conhecida como ‘petróleo espacial’, ligada a três mortes na região vizinha de Hong Kong.
Investigadores do KIT e DKFZ desenvolvem um acelerador de eletrões miniaturizado para radioterapia interna, capaz de tratar tumores com precisão sem danificar tecidos saudáveis, prometendo democratizar o acesso global ao tratamento.
58552
05/26/2023
58552 07/09/2023
58128 07/04/2022
Cinco serviços de urgência hospitalares de ginecologia/obstétricia e dois de pediatria estão hoje encerrados, a maioria em Lisboa e Vale do Tejo, segundo o Portal do SNS.
A chinesa Baidu anunciou hoje o lançamento de dois novos modelos de inteligência artificial (IA), Ernie 4.5 Turno e Ernie X1 Turbo, numa conjuntura de intensa concorrência desta tecnologia depois do impulso dado pela DeepSeek ao setor.
Cientistas desenvolveram em Israel um teste sanguíneo simples e económico capaz de detetar a doença de Parkinson antes do aparecimento de sintomas, foi hoje divulgado.
O presidente do Chega questionou hoje “onde raio anda a ministra da Saúde” perante os serviços de urgência encerrados, razão pela qual o partido vai procurar chamar de urgência Ana Paula Martins ao parlamento na próxima semana.
O secretário-geral do PS acusou hoje o primeiro-ministro de fugir a assumir responsabilidades pela situação atual no Serviço Nacional de Saúde (SNS), alegando que agora há mais serviços de urgência encerrados do que no ano passado.
